Tartu test tuvastab loote genoomi pisimuutused 99,97% juhtudest

Tartu teadlased on esimest korda näidanud, et erilisel DNA rikastamise meetodil põhinev sünnieelne test suudab tuvastada äärmiselt väikseid muutusi loote genoomi mis tahes piirkonnas. Tulemusest antakse teada uues artiklis NIPTIFY kohta, mis on Eestis välja töötatud test.

Uuring kasutab andmeid enam kui 10 500 rasedalt naiselt. See leiab, et tehnoloogia annab eduka vastuse 99,97 protsendil juhtudest ja viib kordusproovi vajaduse alla ühe protsendi.

Uuringut juhtis Kaarel Krjutškov, Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor ja Celvia meditsiinilabori juhataja. Ta ütles, et tehniline edasiminek seisneb loote päritolu DNA rikastamises enne selle analüüsimist. Krjutškovi sõnul annab see samm tulevastele vanematele võimalikult suure kindluse ja vähendab vajadust täiendavate testide järele.